Bệnh phêninkêtô niệu là gì

     

Phenylketone niệu (PKU) là xôn xao chuyển hóa Phenylalanyl, gây tích tụ Phenylalanyl vào cơ thể. Bệnh nếu phát hiện nay và điều trị sớm ngay lúc thai nhi vào bụng bà bầu thì hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả bằng phương pháp kiểm soát chế độ dinh dưỡng mang đến cơ thể.

Bạn đang xem: Bệnh phêninkêtô niệu là gì

1. Phenylketone niệu (PKU) và vì sao gây bệnh

1.1. PKU là bệnh dịch gì?

Phenylketonuria là bệnh náo loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ngơi nghỉ người, lý do do thiếu vắng enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự xôn xao này gây thiếu vắng Tyrosine - tiền chất đặc trưng để tiếp tế serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin cùng hormon đường giáp.

*

Phenylketone niệu (PKU) là bệnh rối loạn di truyền

Ngoài ra, bệnh sẽ gây tích tụ phenylalanin trong cơ thể, buộc phải việc trước tiên cần làm cho là kiểm soát nguồn chuyển phenylalanin từ cơ chế ăn uống hàng ngày. Phenylketonuria nếu không được phát hiện nay và chữa bệnh sớm từ rất nhiều tuần đầu của bầu kỳ, thai nhi sẽ bị chậm cải cách và phát triển trí tuệ , ảnh hưởng đến thần gớm nghiêm trọng.

Nếu mẹ vận dụng sớm chính sách dinh dưỡng đặc biệt quan trọng (không gồm Phe và bổ sung cập nhật Tyr) thì bầu nhi vẫn cải cách và phát triển tốt, đứa trẻ bệnh tật sinh ra vẫn trẻ trung và tràn trề sức khỏe và tất cả tuổi đời bình thường.

1.2. Lý do gây bệnh

Đây là loại bệnh di truyền chuyển hóa đơn gen ở người, ren bệnh là gene quy định tổng hợp nên các protide enzyme. Tùy theo tình trạng đột nhiên biến ren nặng xuất xắc nhẹ mà thiếu enzyme tương ứng để tổng hợp được protide, hoặc giảm hoạt tính xúc tác dẫn tới tổng hợp được protide tuy vậy không đảm bảo chất lượng.

*

Trẻ mắc Phenylketone niệu bị biến triệu chứng thần khiếp nặng

PKU là bệnh dịch lý xảy ra do thiếu một số loại enzyme phenylalanine hydroxylase cung cấp tại gan, giữ chức năng xúc tác chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin. Điều này khiến cho Phe không được chuyển hóa, hội tụ nồng độ cao trong máu.

Theo thống kê quả đât hiện nay, tỉ trọng mắc PKU tương đối cao, khoảng tầm 1/10.000 - 20.000 trẻ con sơ sinh được sinh ra. Tỉ lệ mắc bệnh cao hơn ở một trong những nước như Thổ Nhĩ Kỳ, Yemenite Jews,… Ở Mỹ và một số non sông trên cụ giới, Phenylketone niệu là dịch được yêu cầu sàng lọc phải khi trẻ được sinh ra, nhằm mục tiêu phát hiện điều trị sớm.

2. Triệu chứng bệnh Phenylketone niệu

Bệnh nếu được phát hiện nay và chữa bệnh sớm ngay khi trẻ hiện ra thì sẽ không khiến biến chứng nguy hiểm tới trẻ. Mặc dù nếu để tình trạng này kéo dài, quá trình hấp thụ protein từ nhiên, Phe tích tụ trong huyết tăng cao, trẻ đang mắc những biến đổi chứng tác động đến phát triển trí tuệ, thần kinh cùng thể chất.

*

Chẩn đoán sớm bệnh bằng sàng thanh lọc sơ sinh

Những không bình thường về thể hóa học của người bị căn bệnh này rất có thể thấy như da, mống mắt với tóc bay màu do chuyển hóa melanin suy yếu. Tăng bài tiết Phe qua đường nước tiểu nhằm mục đích giảm mật độ Phe vào máu, khiến cho nước tè của bệnh dịch nhân nặng mùi mốc, hoàn toàn có thể gây chàm bội nhiễm.

Đến tháng trang bị 3 trẻ mắc bệnh mà ko được can thiệp thì sẽ mở ra những thay đổi chứng cải cách và phát triển trí tuệ và thần tởm như đầu nhỏ, dễ dẫn đến kích động, vật dụng ghi năng lượng điện não thứ thấy ảnh dị thường, dị tật di chuyển,…

Trẻ to lên với dịch PKU cấp thiết tự âu yếm cho cuộc sống của mình, mà đề nghị sự cung ứng lớn từ gia đình và các tổ chức thiện nguyện. Tuổi thọ của tín đồ mắc dịch mà không chữa bệnh là bên dưới 30 tuổi.

Xem thêm: Trọn Bộ Bài Tập Về Thì Hiện Tại Đơn Có Đáp Án Chi Tiết, Bài Tập Thì Hiện Tại Đơn Có Đáp Án

Có thể thấy, biến triệu chứng của bệnh dịch với trẻ với sự cải tiến và phát triển của con trẻ là khôn cùng nặng nề. Chọn lựa và phát hiện nay sớm bệnh dịch sớm được ưu tiên, trên Việt Nam chưa tồn tại yêu cầu cần nhưng bố mẹ có thể tự soát sổ sàng lọc mang lại bé.

3. Chẩn đoán Phenylketone niệu (PKU)

Trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc dịch khi được 1 - 2 ngày tuổi tại cơ sở y tế nơi trẻ em sinh ra. Nếu nên đưa con trẻ vào cơ sở y tế để xét nghiệm, hãy đk lịch trước để phần đa việc diễn ra thuận lợi.

*

Phenylketone niệu (PKU) phải được chọn lọc sớm khi trẻ 1 - 2 ngày tuổi

Xét nghiệm sàng lọc PKU bằng phương pháp phân tích chủng loại máu sống gót chân trẻ, thường phối kết hợp sàng lọc những rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm tra cứu thấy bất thường, xét nghiệm bổ sung cập nhật khác đang được triển khai để chẩn đoán đúng chuẩn bệnh. Trường hợp tìm thấy gen hốt nhiên biến PAH thì rất có thể chẩn đoán và triển khai điều trị.

Nếu trẻ ko được xét nghiệm sàng lọc, nhưng phụ huynh thấy trẻ bao hàm triệu bệnh của dịch thì xét nghiệm ngày tiết tĩnh mạch đang được thực hiện để chẩn đoán. Xét nghiệm tra cứu kiếm sự xuất hiện của enzyme tạo phá vỡ phenylalanine.

4. Điều trị Phenylketone niệu (PKU)

Hiện nay không có phương thức điều trị trọn vẹn bệnh PKU, người bị bệnh sẽ được thực hiện theo chính sách dinh chăm sóc nghiêm khắc.

Cụ thể, đề nghị hạn chế các thực phẩm cất Phe, nhằm ngăn phòng ngừa tích tụ Phe trong máu, ảnh hưởng đến trở nên tân tiến thần kinh. Tuy nhiên, quan trọng bỏ hoàn toàn các các loại thực phẩm này, tuyệt nhất là với trẻ nhỏ đang tuổi phát triển mạnh nhất. Hàm vị dinh dưỡng ví dụ được đề xuất thực hiện tại với con trẻ sơ sinh với trẻ nhỏ dại như sau:

Điều trị bởi liệu pháp bổ dưỡng này sẽ phải tuân thủ, thực hiện càng sớm càng tốt, khi trẻ bên dưới 4 mon tuổi giúp phòng ngừa biến triệu chứng hiệu quả. Người mắc bệnh PKU sát như đào thải tất cả các thức nạp năng lượng giàu protein bởi vì nó cũng đựng nhiều Phe.

TuổiPhenylalanine( mg/kg/ngày)Protein( g/kg/ngày)Năng lượng( Kcal/Kg/Ngày)
0 - 3 tháng58 ± 183.5120
4 - 6 tháng40 ± 103.3115
7 - 9 tháng32 ± 92.5110
10 - 12 tháng30 ± 82.5105

*

Bệnh nhân Phenylketone niệu (PKU) buộc phải thực hiện cơ chế dinh dưỡng tinh giảm tối đa Phe

Nếu tuân thủ nghiêm ngặt theo cơ chế ăn uống này từ bỏ ngay sau thời điểm trẻ sinh ra, trẻ sẽ cải tiến và phát triển bình thường. Nếu điều trị lờ lững hơn hoặc không tuân hành nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng, tùy vào biến hội chứng tổn yêu đương não cơ mà trẻ có thể bị lừ đừ phát triển.

Biến bệnh thiểu năng trí tuệ vị Phenylketone niệu không thể điều trị được, chỉ rất có thể phòng ngừa và bớt nhẹ. Vì chưng thế, phòng phòng ngừa và tiến hành nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng là vô cùng đặc biệt quan trọng với trẻ con mắc bệnh.

Xem thêm: Những Gì Đã Gợi Lên Trong Lòng Nhân Vật Tôi, Please Wait

Đây là giữa những bệnh lý rối loạn di truyền khi sinh ra đã bẩm sinh nghiêm trọng, tác động lớn đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Trường hợp cần hỗ trợ về lựa chọn sớm bệnh dịch ở trẻ sơ sinh, cũng như chế độ dinh dưỡng và điều trị hiệu quả, hãy tương tác với giayphutyeuthuong.vn để được tư vấn 24/7 qua hotline 1900 56 56 56.